近端着丝粒染色体复杂平衡易位1例

患者。女,30岁,G 2P 0A 2,既往生化妊娠流产1次,孕早期自然流产2次,送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常,系非近亲婚配,否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史,否认家族遗传病史。本项目通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查[伦理号:(2022年)临审第(2021-741续1)号],夫妇双方均已签署临床研究知情同意书。