新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症1例

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency caused by a novel variation of SLC25A20 gene:a case report

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摘要本文报告1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,生后44 h突发全身发绀、反应差、心率减慢,病情进展迅速,发病当天家属放弃治疗后死亡,死后基因检测回报患儿SLC25A20基因存在c.199-10T>G和c.824G>T复合杂合变异,其中c.199-10T>G为已明确的致病性变异,c.824G>T为未报道过的变异。

作者黄连红严学勤廖加洛 Huang Lianhong;Yan Xueqin;Liao Jialuo(Department of Child Health Care,Boai Hospital of Zhongshan,Zhongshan 528400,China)

机构地区中山市博爱医院儿童保健科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第9期552-553,共2页 Chinese Journal of Neonatology

基金中山市卫生健康局医学科研项目(2021J216)。

关键词肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 SLC25A20基因变异

分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]

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参考文献2

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