摘要
本文报告1例新生儿期起病的PURA综合征,主要表现为反复呼吸道感染、反复呼吸暂停、嗜睡、喂养困难、特殊面容、肌张力低下、癫痫发作和重度发育迟缓,基因检测发现PURA基因新发杂合变异c.28C>T(p.Gln10Ter),予对症治疗后好转出院,随访至3岁2个月,仍重度发育迟缓,常需喂食,以流食为主。
作者
罗光金
李加山
段翌
陈军
苑爱云
侯梅
Luo Guangjin;Li Jiashan;Duan Yi;Chen Jun;Yuan Aiyun;Hou Mei(Rehabilitation Department,Women and Children's Hospital Affiliated to Qingdao University,Qingdao 266034,China;Department of Genetics,Women and Children's Hospital Affiliated to Qingdao University,Qingdao 266034,China;Neonatal Intensive Care Unit,Women and Children's Hospital Affiliated to Qingdao University,Qingdao 266034,China)
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2024年第9期554-555,共2页
Chinese Journal of Neonatology
基金
青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(22-3-7-1czx-1-nsh)。
