摘要
遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷(inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies,IGDs)是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病。本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs 11型患儿,主要表现为特殊面容、先天性肾积水、脚趾缩短畸形、呼吸节律异常及血清碱性磷酸酶增高等,家长放弃治疗后患儿因呼吸衰竭死亡。
作者
彭艳芬
黄超
吴强
程映
吕俊健
Peng Yanfen;Huang Chao;Wu Qiang;Cheng Ying;Lyu Junjian(Department of Surgical Neonatal Intensive Care Unit,Guangzhou Women and Children's Medical Center,Guangzhou Medical University,Guangzhou 510623,China)
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2024年第9期557-559,共3页
Chinese Journal of Neonatology
