摘要
报道1例ABCA1基因纯合突变致丹吉尔病的20岁男性患者, 除有典型的极低高密度脂蛋白、周围神经病变外, 还合并有糖尿病。ABCA1基因纯合突变可能引起了胰岛功能的损伤, 本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路进行总结, 希望提高对该病的认识。
作者
柳传威
杨架林
范晓方
Liu Chuanwei;Yang Jialin;Fan Xiaofang(Departments of Endocrinology,Minhang Hospital,Fudan University,Shanghai 201100,China)
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期874-875,共2页
Chinese Journal of Internal Medicine