以房颤为首发表现的法布雷病1例患者使用胺碘酮后的诊疗分析

Atrial fibrillation as initial manifestation in one patient with Fabry disease receiving amiodarone

法布雷病是一种可累及全身多种脏器的罕见病, 其中心脏受累是法布雷病患者生活质量下降及死亡的主要原因。本例患者因突发心悸第一次来院, 予心电图检查诊断为心房颤动(房颤), 行房颤射频消融术, 术后长期给予胺碘酮预防复发, 1年后患者因活动后胸闷气促再次来院, 查体发现患者双下肢轻度水肿, 躯干及四肢指尖角质瘤样改变, B型脑钠肽升高, 心超及三维斑点标测提示室间隔及左室游离壁轻度增厚, 心脏磁共振提示左室游离壁对比剂延迟强化, 结合患者幼年期间出现排汗减少, 右侧听力减退, 考虑法布雷病可能, 在完善α半乳糖苷酶A活性和脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)检测及法布雷基因筛查后确诊。患者在停用胺碘酮2周后心衰症状较前缓解, B型脑钠肽下降至正常水平。确诊后患者启动酶替代治疗, 3个月治疗后复查心超可见室间隔厚度变薄, 脱乙酰基GL-3水平明显下降。