晚发型庞贝病诊治1例

Diagnosis and treatment of late onset Pompe disease:a case report

患者女性, 13岁出现全身乏力, 16岁发现肌酸激酶升高, 19岁再次因肝功能及肌酸激酶异常就诊。入院查干血纸片酶活性检测结果显示0.23 μmol/h, 酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因检测示c.2662G>T(p.G888T)和c.2238G>C(p.T746C)杂合突变, 诊断晚发型庞贝病。2023年7月患者开始行酶替代疗法, 予注射用阿糖苷酶α 800 mg(20 mg/kg)每2周输注1次, 并组织多学科团队化管理, 对患者进行辅助性支持治疗。随访至今, 患者肌力、6分钟步行试验及肺功能较前有改善。本文通过对该病的主要临床表现、诊疗经过进行总结回顾, 为晚发型庞贝病的早期诊断、早期多学科治疗提供参考依据。