摘要
患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(p.Asp112Terfs*1)及父源性c.2888dup(p.Asn963Lysfs*2)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。
作者
张璇
崔广梅
罗光金
班洪芳
李斐
邓文
王一冰
孙清
Zhang Xuan;Cui Guangmei;Luo Guangjin;Ban Hongfang;Li Fei;Deng Wen;Wang Yibing;Sun Qing(Department of Nephrology and Immunology,Women and Children′s Hospital Affiliated to Qingdao University,Qingdao 266000,China;Department of Rehabilitation,Women and Children′s Hospital Affiliated to Qingdao University,Qingdao 266000,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期888-890,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家临床重点专科建设项目-儿科学(鲁卫函[2024]245号)。
