摘要
2例肌萎缩侧索硬化症女性患儿,发病年龄分别为13岁和10岁11月龄,均以右上肢无力起病,逐渐累及下肢,出现行走困难。全外显子基因检测均发现FUS基因新发杂合变异,例1携带c.1574C>T(p.Pro525Leu)变异,例2携带c.1575_1576dup(p.Tyr526Cysfs*4)为新变异。例1发病6个月死于呼吸衰竭,例2起病后10个月进展为竖头不稳,不能独坐,四肢活动障碍。
作者
颜悦
黄思亦
冯艺杰
赵聪颖
盛国霞
陈静
江晶晶
高峰
毛姗姗
Yan Yue;Huang Siyi;Feng Yijie;Zhao Congying;Sheng Guoxia;Chen Jing;Jiang Jingjing;Gao Feng;Mao Shanshan(Department of Neurology,Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of Special Investigation,Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期893-895,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(82271735)
中央高校基本科研业务费专项(226-2023-00153)。
