家族性高胆固醇血症的识别与心血管疾病风险预测的研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,主要的临床表现是血清中低密度脂蛋白胆固醇水平(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)显著升高,皮肤∕肌腱黄色瘤,早发动脉粥样硬化以及早发心血管疾病[1]。