以癫痫起病的GLA基因c.153C>G突变法布雷病1例

法布雷病(FD)是一种罕见的X连锁溶酶体贮积性疾病,国外报道普通人群患病率约为1∶100 000[1]。该病可引起皮肤、胃肠道、眼、耳、心脏、肾脏、中枢或周围神经等多器官或系统功能损害[2],累及神经系统通常表现为缺血性脑卒中、TIA、非特异性脑白质病变、肢体神经性疼痛、眩晕、头痛、认知功能障碍等[3-4],以癫痫为首发症状者少见。本文报告1例以癫痫起病的GLA c.153C>G突变青少年FD患者如下。