ROGDI基因相关Kohlschutter-Tonz综合征一例并文献复习

Kohlschutter-Tonz综合征(Kohlschutter-Tonz Syndrome,KTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的外胚层发育不良综合征,由Alfried Kohlschütter和Otmar Tönz于1974年首次报道。本病主要是由于ROGDI基因突变引起,以癫痫发作、全面发育迟缓、牙釉质发育不良为特征[1]。本研究通过全外显子组测序明确了1例由ROGDI变异所致KTS的患儿,该基因的变异位点既往国内外均未见报道,这拓展了ROGDI基因的变异谱。该研究获得山东大学附属儿童医院医学伦理委员会审核批准(SDFEIRB/T-2024053),患儿监护人知情同意。