Carney综合征1例

Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种罕见遗传性疾病,自1985年首次报道以来,其世界报道病例数近千例^([1])。曾调查了梅奥诊所的353例Carney综合征患者,发现其中63%为中青年女性,有73%的病例伴PRKAR1A基因失活突变^([2]),经研究显示该基因编码酶蛋白激酶A调节型1α亚基^([3])。该病可出现皮肤病变、心脏黏液瘤、垂体肿瘤、色素性结节状肾上腺皮质病、甲状腺肿瘤、砂粒体型黑色素性神经鞘瘤、睾丸肿瘤、乳房肿瘤、卵巢病变等多系统病变。本文报道一例Carney综合征患者,结合文献学习,加强了解疾病,提高临床诊断水平。