脊髓性肌萎缩症误诊1例

1病例资料患者女性,17岁,因“双下肢萎缩乏力14年”于2022年4月29日收入我科。患者约3岁时无明显诱因开始出现活动时双下肢无力,后逐渐出现双侧大腿肌肉萎缩,小腿肌肉肥大,站立时双胯稍向前凸,坐位时双腿无法伸直,步行时缓慢摇摆且双脚外撇,爬楼较费劲,不能跑步、跳绳,蹲下或站起时需双手撑地,一侧下肢先屈曲尚能顺利蹲下。患者4.5岁时曾至中山大学第三附属医院门诊就诊,医师考虑患者上述症状为走路姿势问题,建议行走姿纠正。