评估肉瘤DNA甲基化分类在外科病理学中的作用

软组织肿瘤的诊断分类基于组织学、免疫组织化学、遗传学发现、放射学和临床相关联的信息。最近,一种肉瘤DNA甲基化分类器被开发出来,涵盖62种软组织和骨肿瘤实体。该分类器是基于对基因组甲基化位点的大规模分析。该分类器包括DNA拷贝数分析,并能明确O6甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶的甲基化状态。在该研究中,作者运用肉瘤分类器评估了619例软组织和骨肿瘤,包括有疑问病例和不同实体的典型样本。对于基因融合的肉瘤(Ewing肉瘤、滑膜肉瘤、CIC重排肉瘤、BCOR重排肉瘤),该分类器具有较高的敏感性和特异性。