基于胎儿"颅脑五横切面法"产前超声诊断双胎之一无脑回–巨脑回畸形

Lissencephaly-pachygyria in one of twins diagnosed by prenatal ultrasonography based on fetal craniocerebral five transverseview:a case report

孕妇,31岁,孕4产1,2023年自然受孕,否认自身疾病史及遗传疾病等。孕早期超声检查提示双绒毛膜双羊膜囊,早中孕期超声检查结果未见明显异常。孕29+2周行超声检查(图1):采用胎儿颅脑五横切面法观察颅内结构。F1胎儿(宫腔偏右侧):(1)颅顶部横切面:脑中线、脑白质、顶枕沟、额上沟、中央沟、中央前沟、中央后沟、顶内沟可显示。(2)经胼胝体膝部和压部横切面:透明隔腔、韦尔加腔、胼胝体膝部及压部、侧脑室体部,脑沟回可观察顶枕沟、大脑外侧裂、中央前沟、中央沟、扣带沟。(3)侧脑室水平横切面:透明隔腔、侧脑室后角、脉络丛;扣带沟、形似"π"形的大脑外侧裂、颞上沟、颞下沟。(4)丘脑水平横切面:可针对透明隔腔、胼胝体膝部、丘脑、大脑脚及第三脑室进行观察,脑沟回可显示大脑外侧裂、颞上沟、颞下沟及扣带沟。(5)小脑水平横切面:可观察透明隔腔、丘脑、小脑、小脑上蚓部及后颅窝池,脑沟回可显示大脑外侧裂及颞上沟。F2胎儿(宫腔偏左侧)头围小(-2.78SD),左侧侧脑室轻度增宽(1.05 cm),脑皮质情况:(1)颅顶部横切面:顶枕沟、额上沟、中央前沟、中央沟、中央后沟、顶内沟未显示;(2)经胼胝体膝部和压部横切面:顶枕沟、中央沟、中央前沟、扣带沟未显示;(3)侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面、小脑水平横切面:大脑外侧裂呈尖峰无平台形,颞上沟、颞下沟未显示;(4)三维容积成像显示,F2胎儿脑表面光滑,可见大脑外侧裂,未发现其他脑沟回。超声提示:宫内双活胎(双绒毛膜双羊膜囊),F1胎儿未见明显异常;F2胎儿头围小、左侧侧脑室轻度扩张、脑皮质发育异常,考虑无脑回畸形。