DNAH5基因复杂杂合突变致原发性纤毛运动障碍1例

A case report of primary ciliary dyskinesia caused by complex heterozygous mutations in DNAH5 gene

1临床资料患者,男,61岁。因“反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年,再发加重1月”于2023年10月26日收入襄阳市中心医院。患者近2年反复出现咳嗽咳痰,伴活动后气喘,外院诊断为“慢性支气管炎”,予以止咳化痰、平喘等对症治疗,但疗效欠佳,病情反复。1月前无明显诱因出现咳嗽咳痰加重,伴胸闷、喘息明显,为进一步诊治来院,以“慢性阻塞性肺疾病急性加重期”收入院。既往有先天性支气管炎、鼻窦炎病史。已婚未育,父母非近亲婚配,无家族遗传病史。入院查体:T 36.4℃,P 91次/min,R 20次/min,BP 184/129mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),SaO286%(未吸氧)。神清,慢性病面容,喘息貌,桶状胸,双肺呼吸音粗,可闻及少许湿啰音及呼气相哮鸣音,无杵状指;心音有力,律齐,全腹软,肝脾无肿大。