EDA基因变异相关少汗性外胚层发育不良2例

Hypohidrotic ectodermal dysplasia with EDA gene variant in 2 children

2例男性少汗性外胚层发育不良患儿,分别因“毛发发育异常”和“少牙畸形”就诊,例1主要表现为毛发稀疏、无汗、面部畸形及全身皮肤干燥粗糙等,例2主要表现为少牙畸形、毛发稀疏、少汗等。基因检测结果显示例1 EDA基因存在c.111delG(p.N38Tfs*19)半合子移码变异,例2 EDA基因存在c.463C>T(p.R155C)半合子错义变异。基因检测可对该病进行明确诊断,为遗传咨询及产前诊断提供指导。