RYR2基因突变致儿茶酚胺敏感性多行性室性心动过速1例报告并文献复习

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种罕见的心脏离子通道病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/10000,发病平均年龄为7~9岁,多见于无器质性心脏病的青少年,多由运动或情绪激动诱发,临床表现多为晕厥甚至发生猝死[1-2]。研究显示CPVT半数由RYR2基因突变所致,CASQ2、KCNJ2、TRDN等基因也可致病[3-4]。由于本病发病突然,临床表现不典型,常被延迟诊断和误诊[5]。