迟发型Cockayne综合征Ⅲ型1例报告

Report on one case of late-onset Cockayne syndrome type Ⅲ

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种常染色体隐性遗传进行性多系统疾病,其特征是转录偶联修复中的特定细胞缺陷。典型临床特征包括生长迟缓、体态佝偻、小头畸形、皮肤光敏性、牙齿异常、进行性听力损失、色素性视网膜病变、白内障和眼炎。患病率约为2.5/100万[1]。