产前诊断胎儿心脏畸形合并8p23.3p23.1嵌合重复1例

孕妇27岁,G_(1)P_(0),既往体健,否认遗传病史及家族史。本次妊娠早孕期口服保胎药保胎治疗。在外院进行超声颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查及唐氏综合征产前筛选检查结果均为低风险(NT:1.4 mm,甲胎蛋白:15.397 U/mL,游离绒毛膜促性腺激素β:12.377 ng/mL,游离雌三醇:8.311 nmol/L)。2022年11月就诊于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心,孕23+1周彩色多普勒超声检查示胎儿双顶径55 mm(P_(38)),胎心率144次/min,头围210 mm(P_(63)),腹围175 mm(P_(15)),股骨40 mm(P_(59)),肱骨41 mm,小脑横径23 mm,羊水最大液深55 mm。