GLI1改变的间叶性肿瘤2例临床病理学分析

Mesenchymal tumors with GLI1 alterations:a clinicopathological analysis of two cases

目的探讨GLI1改变的间叶性肿瘤临床病理学特征。方法收集海军军医大学长海医院病理科2021年1月和2023年8月明确诊断的伴有GLI1改变的间叶性肿瘤2例,结合文献复习,总结其临床病理特征。结果例1,患儿男,3岁;例2,患者女,57岁。2例患者均表现为单发于舌部的结节,肿瘤最大径均不超过2 cm,2例均无疼痛、味觉异常等其他症状。镜下肿瘤细胞形态相似,表现为多角形细胞片状、分叶状分布,与周围组织边界不清,可见核分裂象,2例免疫组织化学肿瘤细胞均不表达CAM5.2、广谱细胞角蛋白、p63、p40、CD34、ERG、S-100蛋白、SOX10、结蛋白、CD99,2例肿瘤细胞均表达波形蛋白、CD56、cyclin D1,例1局灶弱表达平滑肌肌动蛋白、上皮细胞膜抗原,例2少量表达p63、p53和CDK4,2例肿瘤荧光原位杂交检测均显示GLI基因断裂。随访均无复发和转移。结论GLI1改变的间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤类型,好发于舌,组织学表现为浸润性生长的增生活跃的上皮样细胞,免疫组织化学提示无明确分化方向,确诊依赖于分子检测,患者预后较好。