戈谢病的诊断分型与神经系统症状评估监测

Advances in diagnosis and subtyping of Gaucher disease&assessment and monitoring of neurological symptoms

戈谢病(GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病,具有不同表型,早期神经系统症状易被忽视。随着疾病进展,神经病变型GD(nGD)患者的神经系统症状逐渐出现并进行性加重,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。本文详述了GD的诊断分型与神经系统症状的评估和监测进展,为nGD的早识别、早诊断、早治疗及疾病全程管理提供临床参考。