CREBBP基因变异导致新生儿阔拇指综合征1例

A case of neonatal Rubinstein-Taybi syndrome caused by CREBBP gene mutation

阔拇指综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,几乎所有患儿均存在典型的拇指/趾短宽,同时伴有特殊面容、生长发育迟缓及智力低下。患儿多于生后数月因反复呛奶、生长发育迟缓、认知障碍等被诊断,胎儿期及新生儿期诊断甚少,确诊需要基因检测。本文报告1例CREBBP基因变异导致阔拇指综合征新生儿的临床特点和基因检测结果,为该病的早期诊断提供一定参考。