10q23.1q23.32缺失综合征合并Kabuki综合征1例报道

10q23缺失综合征是极其少见的染色体缺失综合征,暂无流行病学数据,我国目前仅有3例相关报道[1-3]。Kabuki综合征也是一种罕见的多发畸形综合征,在日本的发病率为1/32000,澳大利亚和新西兰发病率约为1/86000,在我国的发病率也尚无确切统计。本文总结1例10q23.1q23.32缺失综合征合并Kabuki综合征患儿的诊治经过,现报道如下。