淋巴瘤穿刺小标本与手术大标本石蜡组织二代测序质控参数的比较

二代测序(next-generation sequencing,NGS)是一种快速发展的高通量基因检测技术,近年来逐渐应用于临床,其对淋巴瘤的分子分型、靶向治疗及预后具有重要意义[1-2]。淋巴瘤穿刺小标本是病理科常见送检标本,在某些情况下也是患者仅有的送检标本,这时穿刺小标本石蜡组织可能是NGS检测唯一的标本选择。NGS检测步骤繁多、涉及多个实验环节,为保证测序结果真实可靠,需对测序各个环节进行严密的质控。目前有关使用淋巴瘤穿刺小标本石蜡组织进行NGS检测质控参数的报道较少。本研究通过比较淋巴瘤穿刺小标本和手术大标本石蜡组织靶向NGS质控参数、测序合格率、碱基突变类型等方面的差异,为临床使用穿刺小标本石蜡组织进行靶向NGS检测的质控分析提供参考。