经皮声带外移缝合固定术治疗婴儿先天型佩梅病喉梗阻1例

Percutaneous suture lateralization for neonatal laryngospasm caused by Pelizaeus-Merzbacher disease:a case report

报道1例生后发作性喉梗阻为主要表现的先天型佩梅病。患儿男性,45 d龄,因“出生喉鸣,加重伴发作性呼吸困难1个月”入院,伴中枢性眼震。电子喉镜示吸气时双声带常固定于正中位,偶有完全外展。颅脑MRI示脑白质发育不良。基因检测示 PLP1基因有1个半合子突变,c.96C>A(p.F32L)。行右侧经皮声带外移缝合固定术后喉梗阻缓解。术后1年,患儿无喉鸣及呼吸困难,复查喉镜显示,右声带外移固定良好,吸气期声带均能外展。