先天性膈疝的评估及多学科合作

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是指膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔,发病率为1:2000~1:5000。虽然随着现代医学的进步,临床上可在胎儿期及出生后对CDH进行积极干预及相应的外科手术治疗,但重症CDH患儿的病死率仍高达50%~60%,而双侧CDH患儿的病死率更是高达100%。轻中度、孤立性CDH的预后良好,建议继续妊娠。CDH预后相关因素主要与肺发育情况、肝脏是否疝入以及是否合并其他严重畸形相关。因此,产前应评估CDH胎儿是否合并染色体或基因异常、严重心血管畸形或多脏器畸形,评估CDH胎儿肺发育情况(肺发育不良程度)及肝疝入比例,评估CDH胎儿在孕期、分娩时及出生后面临的可能风险,才能协助指导孕妇作出合理决定。