神经元核内包涵体病1例

患者男,69岁,因"呕吐、反应迟钝、感觉性失语2 h余"于2023年6月29日就诊于威海市中心医院。患者4:00出现恶心、呕吐,约5:30家属发现患者反应迟钝,答非所问,症状无缓解。既往史:高血压病史15年,糖尿病病史10余年。既往反复脑梗死6、7次,1个月前因丘脑梗死住院。家族史:父母已故,具体原因不详,兄弟姐妹4人,均身体健康。入院体格检查:体温36.6℃,脉搏91次/分,呼吸18次/分,血压165/98 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);意识清晰,感觉性失语,反应迟钝。左侧鼻唇沟变浅,左侧肢体肌力5-级,肌张力正常,无感觉障碍,病理征(-),颈软,双侧克氏征(-)。辅助检查:血常规、凝血六项、肝功能、肾功能均正常。肌钙蛋白0.009 μg/L,脑钠肽109.6 pg/ml。空腹血糖8.02 mmol/L,糖化血红蛋白7.8%,尿糖4+,尿蛋白2+。美国国立卫生院脑卒中量表评分7分,Padua评分5分,日常生活能力评分35分,营养评分2分。心电图示窦性心动过速。行头颅CT检查可见双侧脑白质弥漫性密度减低,诊断为急性脑血管病。行静脉溶栓治疗,静脉推注阿替普酶(德国勃林格殷格翰制药有限公司,国药准字SJ20160054)6.3 mg,并持续泵入阿替普酶56.7 mg。完善头颅MRI检查可见双侧脑白质出现弥漫性、对称分布的T2WI稍高信号,弥散加权序列(diffusion weighted imaging,DWI)可见皮髓质交界区"飘带"状高信号,考虑神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),颅脑磁共振血管成像(magnetic resonance imaging,MRA)示符合脑动脉硬化表现。未见新鲜脑梗死,停止阿替普酶泵入。静脉滴注银杏叶提取物注射液(悦康药业集团股份有限公司,国药准字H20070226)10 ml,口服艾地苯醌(济南齐鲁制药有限公司,国药准字H10970137)30 mg、胞磷胆碱钠(济南齐鲁制药有限公司,国药准字H20020220)0.2 g、阿托伐他汀钙(济南齐鲁制药有限公司,国药准字H20193143)20 mg、辅酶Q10[苏州卫材(中国)药业有限公司,国药准字H10930021]10 mg。于6月30日外送标本进行NIID的NOTCH2NLC基因动态突变检测。口服艾地苯醌30 mg,每日3次;胞磷胆碱钠0.2 g,每日3次;阿托伐他汀钙20 mg,每日1次;辅酶Q10 10 mg,每日3次。用药治疗6 d后,患者反应迟钝较前有所改善。7月5日外送NOTCH2NLC基因标本提示等位基因2>66(全突变),检测结果为阳性,确诊NIID。7月6日办理出院。