肝豆状核变性的治疗与康复

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摘要一、什么是肝豆状核变性,肝豆状核变性(Wilson Disease)是一种常染色体隐性遗传病,因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍的疾病,主要表现在铜在肝脏和豆状核区聚积,导致神经系统受损和肝功能异常。该病主要由基因突变引起,具有家族遗传性,而且容易漏诊、误诊。

作者张晶

机构地区上海市同仁医院康复科

出处《科学生活》 2024年第11期2-3,共2页 Science & Lifestyle

关键词肝豆状核变性铜代谢障碍家族遗传性豆状核肝功能异常常染色体隐性遗传病基因突变治疗与康复

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