肇庆地区α地中海贫血基因型与血液学特征分析

目的:对比不同类型α地中海贫血之间血液学参数的差异性,探讨血液学参数对肇庆地区α地中海贫血初筛的价值。方法:采用PCR反向点杂交法(PCR-RDB)和跨越断裂点PCR反应(Gap-PCR)检测α地中海贫血基因,并收集α地中海贫血基因检测阳性患者的血液学数据,包括平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),分析不同类型α地中海贫血之间血液学指标的差异,绘制并分析ROC曲线,确定肇庆地区α地中海贫血液学参数的最佳截断值,分析该参数对肇庆地区α地中海贫血初筛的价值。结果:2430例患者基因检测结果确诊为α地中海贫血者681例(28.02%),其MCH、MCHC、MCV、Hb呈下降趋势,与非α地中海贫血者相比差异有统计学意义(P<0.05),其中以HbH病型患者的Hb最低,贫血程度最严重。MCV<80.75 fL、MCH<28.90 pg、Hb<125.15 g/L为α地中海贫血的最佳截断值。结论:广东省肇庆地区人群α地中海贫血检出率较高,α地中海贫血基因型复杂多样,MCV<80.75 fL、MCH<28.90 pg、Hb<125.15 g/L对肇庆地区α地中海贫血的初筛具有一定价值。