以下肢淋巴水肿为首发症状的GATA2缺陷症1例

A case of GATA2 deficiency syndrome with lower limb lymphedema as the first symptom

该文报道1例男性患者, 13岁时出现左下肢非凹陷性水肿, 检查未发现白细胞减少, 未进一步诊治。15岁时发生咯血, 且合并感染, 血常规检查示白细胞系、血小板降低。18岁时入院完善骨髓穿刺提示骨髓增生异常综合征, 完善基因检测发现GATA2基因异常, 最终诊断为GATA2缺陷症。该文旨在通过回顾该病例的诊治过程, 探讨在基层全科诊疗实践中, 面对难以改善症状的患者时, 如何合理转诊、有效地进行分级诊疗。