摘要
3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现,基因全外显子测序均为DHDDS基因变异,均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程,癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁,发作形式包括肌阵挛、强直阵挛及动作减少性发作,1例伴有热敏感表现。
作者
刘婉婷
姬辛娜
冯硕
高彦彦
谢丽娜
李淑品
陈金晓
吴欢欢
陈倩
Liu Wanting;Ji Xinna;Feng Shuo;Gao Yanyan;Xie Lina;Li Shupin;Chen Jinxiao;Wu Huanhuan;Chen Qian(Department of Epileptic Centre,Children′s Hospital,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第11期1108-1109,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心重点研发计划专项(2022YFC2703903)
吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33)
首都卫生发展科研专项(2022-2Z-2104)。
