摘要
2例患儿均因生长迟缓入院,且合并先天性泌尿道畸形,其中1例患儿存在特殊面容、语言及运动发育落后,基因检测提示这两例患儿均携带有ZMYM2基因杂合变异,结合患儿的临床表现及遗传学信息,临床诊断为"伴有不同程度的肾脏和心脏异常的神经发育-颅面综合征",现生长激素治疗并于门诊定期随诊中。
作者
颜丹
王嘉丽
赵宁宁
黄轲
吴蔚
董关萍
王金玲
Yan Dan;Wang Jiali;Zhao Ningning;Huang Ke;Wu Wei;Dong Guanping;Wang Jinling(Department of Endocrinology,Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第11期1116-1118,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
