大前庭水管综合征的影像学诊断

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种先天性内耳畸形,是由于前庭水管扩大导致听觉功能损伤的常染色体隐性遗传性疾病,其特征为前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA),伴有波动性、渐进性感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL),可能因为头部外伤或颅内压大幅变化等而突然发作或进展。尽管有许多关于LVAS的研究,但仍然存在该病被忽视的情况,耳科医生和放射科医生可能漏诊LVAS。加强多学科合作,通过影像学检查结合听力损失等临床信息,可提高LVAS诊断准确性,以制定最佳治疗干预手段,从而最大程度地有助于患者的听力康复。