双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例

慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体功能密切相关的核基因突变[1]。线粒体DNA缺失综合征的双基因突变在少数病例中得到证实。