摘要
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是常染色体隐性遗传病,基因突变使体内生成过量草酸盐,其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时,草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官,导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。
作者
李雪然
杜楠楠
高薇
王丹
高庆贞
Li Xue-ran;Du Nan-nan;Gao Wei;Wang Dan;Gao Qing-zhen(School of Clinical Medicine,Shandong Second Medical University,Weifang 261000,China;Department of Nephrology&Blood Purification,Affiliated Central Hospital,Shandong First Medical University,Jinan 250013,China;Department of Pathology,The Central Hospital Affiliated to Shandong First Medical University,Jinan 250013,China)
出处
《临床肾脏病杂志》
2024年第11期962-965,共4页
Journal Of Clinical Nephrology
