摘要
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢异常疾病,源于HPRT1基因所编码的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性降低或缺失,临床上主要表现为智力低下、生长迟缓、运动障碍、高尿酸血症及行为问题(自伤行为),因部分患者会有自伤行为(咬手指、嘴唇或撞击头部)。
作者
颜鸳
王筱雯
杨会慧
Yan Yuan;Wang Xiao-wen;Yang Hui-hui(School of Medicine,Jianghan University,Wuhan 430056,China;Department of Nephrology,Affiliated Wuhan Children’s Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science&Technology,Wuhan 430019,China)
出处
《临床肾脏病杂志》
2024年第11期965-968,共4页
Journal Of Clinical Nephrology
基金
武汉儿童医院儿童肾脏疾病研究室(2022FEYJS003)。
