PANK2新发复合杂合突变致泛酸激酶相关神经变性一例

泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinase 2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变性、死亡[2]。PKAN主要表现为锥体外系症状如肌张力障碍、震颤、舞蹈症及运动迟缓等,也可有锥体系的损害症状,如痉挛步态,具有临床异质性。本研究报道了一个可能致病的PANK2基因复合突变位点,并对此例PKAN患者的临床资料结合既往相关文献进行分析。