肾上腺脑白质营养不良研究进展

The advances in the treatment of adrenoleukodystrophy

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种X连锁疾病,是由于过氧化物酶体ATP结合盒亚家族D成员1(ABCD1)基因突变导致体内的超长链脂肪酸(VLCFAs)无法分解,大量累积,导致严重的认知和神经系统残疾。随着治疗方法的不断改进,造血干细胞移植成为治疗特定的ALD的标准方案,然而此疗法风险高,并且只能在病情早期治疗才有效。近年来,随着基因编辑技术的逐渐完善,出现了离体慢病毒基因治疗、脑内慢病毒基因治疗、腺病毒相关病毒(AAV)基因治疗以及诱导多能干细胞(iPSCs)技术结合CRISPR-Cas9基因编辑等新方法,为治疗ALD提供了新的选择。此外,也有通过ALD的致病机理进行口服药物的研发。本文综述了目前ALD的临床特征、诊断、新生儿筛查及治疗等最新进展,以期为ALD的治疗提供参考。