698例结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与临床病理特征之间的关系

The relationship between KRAS,NRAS,BRAF,and PIK3CA gene mutations and clinical-patholo-gical characteristics in 698 cases of colorectal cancer

目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,并探究其与临床病理特征之间的联系。结果:KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变率分别为51.43%、4.01%、4.87%、3.58%,KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA双突变率为2.9%。KRAS突变与BRAF突变负相关(r=-0.233,P<0.001)、与PIK3CA突变正相关(r=0.172,P<0.001);KRAS在男性、高级别患者中的突变率降低(P<0.05);BRAF突变在右半结肠癌、高级别、有区域淋巴结转移、Ⅲ~Ⅳ期患者中更常见(P<0.05);右半结肠癌PIK3CA突变的比例显著升高(P<0.05);KRAS和PIK3CA双突变率在右半结肠癌、有区域淋巴结转移患者中升高(P<0.05)。结论:KRAS、BRAF、PIK3CA突变与性别、原发部位、分化程度、病理分期、区域淋巴结转移存在一定的相关性;KRAS和PIK3CA双突变更易发生区域淋巴结转移。临床工作中应常规检测以上基因突变情况,以明确患者分型及指导治疗方案。