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造血干细胞移植治疗伴有胚系突变的髓系肿瘤患者三例并文献复习

Treatment of myeloid neoplasm with germline mutation by hematopoietic stem cell transplantation:three cases and literature review
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摘要 随着基因测序技术的发展,遗传易感基因的突变(即胚系突变)受到重视。胚系突变在疾病防治、指导预后和揭示肿瘤发生发展机制等方面具有重要意义,常见胚系突变相关基因有Runt相关转录因子1(Runt-related transcription factor 1,RUNX1)、CCAAT增强子结合蛋白α(CCAAT enhancer binding protein α,CEBPA)、DEAD-盒解旋酶41(DEAD-box helicase 41,DDX41)和GATA结合蛋白2(GATA binding protein 2,GATA2)等[1].
作者 刘云 时月 郭冬梅 邱志远 王丽娟 冉学红 李乾鹏 Yun Liu;Yue Shi;Dongmei Guo;Zhiyuan Qiu;Lijuan Wang;Xuehong Ran;Qianpeng Li(Department of Hematology,Weifang People′s Hospital,Weifang 261000,China;Shandong Second Medical University(School of Clinical Medicine),Weifang 261000,China;Department of Hematology,Qilu Hospital,Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Qingdao 266035,China)
出处 《中华移植杂志(电子版)》 CAS 2024年第4期230-234,共5页 Chinese Journal of Transplantation(Electronic Edition)
基金 山东省自然科学基金青年项目(ZR2022QH142) 山东省医药卫生科技发展计划项目(202203040348)。
关键词 造血干细胞移植 髓系肿瘤 胚系突变 Hematopoietic stem cell transplantation Myeloid neoplasm Germline mutation
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