摘要
脊髓小脑性共济失调(SCA)3型(SCA3)亦称Machado-Joseph病(MJD),是由ATXN3基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三联体重复序列扩增突变,导致该突变基因编码的多聚谷氨酰胺增加,在神经组织中异常聚集,引发小脑、脑干、脊髓和脑皮质神经元功能障碍和死亡[1-2]。在中国人群中,SCA3患者约占所有SCA患者的48.23%[3]。
出处
《临床神经病学杂志》
CAS
2024年第5期394-397,共4页
Journal of Clinical Neurology
基金
广东省深圳市高水平医院建设项目(深圳市第二人民医院重点临床研究项目)(20243357001)。
