景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况

目的分析景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况,为孕妇提供科学遗传指导和降低新生儿出生缺陷提供依据。方法选取2018年1月至2023年12月医院收治的1241例有产前诊断指征的孕妇。所有孕妇均行羊膜腔穿刺术检查,记录染色体异常情况。结果无创产前基因检测(NIPT)高风险以性染色体异常、21-三体综合征(47,XN,+21)为主,血清学唐氏筛查异常及高龄、超声异常以(47,XN,+21)为主,夫妇染色体异常、不良孕产史以染色体结构异常为主。NIPT高风险的染色体核型异常检出率高于其他产前诊断指征,夫妇染色体异常检出率高于除NIPT高风险外的其他产前诊断指征,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对存在产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术可检出染色体核型异常,NIPT高风险检出率最高,且不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型差异明显。