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儿童Kabuki综合征2例报告并文献复习

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摘要 Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)又称为歌舞伎综合征或者新川黑木综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)编号147920和300867,是一种累及多系统的罕见遗传病[1],发病率约为1/32 000,主要由组蛋白修饰基因KMT2D和KDM6A的突变引起[2],其典型特征表现为特殊面容、智力低下、生后生长发育迟缓、各种器官畸形和皮肤纹理异常。
作者 李晨晨 郑宏 卢婷婷 陆相朋 张秋雯 王幸
机构地区 河南中医药大学第一附属医院儿科医院儿科七病区 河南中医药大学儿科医学院儿科七病区
出处 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第10期1373-1380,共8页 Journal of Shanxi Medical University
基金 河南省特色骨干学科中医学学科建设项目(STG-ZYXKY-2020016)。
关键词 Kabuki综合征 KMT2D基因 KDM6A基因 基因突变 病例报告 康复治疗 脊柱侧弯
分类号 R725 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献23

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  • 2Kumki Y,Suzuki Y,Chyo H,et al.A new malformation syndrome of long palpebral fissures,large ears,depressed nasal tip,and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation [J]. Pediatr,1981,99:570-573.
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共引文献9

山西医科大学学报
2024年 第10期

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