PKHD1基因变异相关的儿童Caroli综合征合并多囊肾1例

患儿,男性,4岁,因“脾大8个月,发热3天,呕血1天”于2023年3月17日入院。患儿入院前8个月(2022年7月)院外推拿时发现脾大,次月于我院门诊完善彩超检查,提示脾大、婴儿型多囊肾可能、肾积水、肝纤维化可能,实验室检查显示中度贫血(Hb 79 g/L)、血小板减少(Plt 84×10^(9)/L),肝肾功能、甲胎蛋白、凝血功能、尿常规及染色体核型正常,因诊断未明,未予特殊处理。先后于西安、河南等地就诊,完善腹部彩超、磁共振胰胆管成像(MRCP)、全外显子组测序、骨髓穿刺等检查,明确诊断为Caroli病Ⅱ型,即Caroli综合征。入院前半月患儿出现间断腹痛,未予重视,就诊前3天出现发热,1天前出现呕血,遂以“消化道出血”收住我院。患儿自幼反复鼻衄,可自行止血。患儿有一哥哥(10岁),体健,无类似症状。否认肝炎、多囊性肝肾疾病等家族史。