摘要
镰状细胞病的最早证据可追溯至七千多年前,关于这种疾病的医学文献记载也要追溯到一个多世纪以前。镰状细胞病是首个为人们所理解的分子病(由于基因突变,相应蛋白质结构与功能随之发生变异而导致的疾病),它是一种由单个基因上单点突变引起的遗传性疾病。若某人携带单拷贝的镰状细胞病突变基因,通常不会表现出临床症状;但若从双亲各继承一个拷贝的突变基因,表现出的疾病可能会让人极为痛苦。这一突变会导致血红蛋白结构异常,促使红细胞扭曲成独特的镰刀形,从而变得既僵硬又易堆叠在一起。最终,这些镰状细胞无法有效地向全身组织输送氧气。若不接受治疗,镰状细胞病还会引发脓毒症、肺炎、卒中和心脏病发作,并在血管阻塞期间引发剧烈疼痛。
