外周血无创DNA检测技术用于胎儿染色体疾病产前诊断的价值

目的分析外周血无创DNA检测技术用于胎儿染色体疾病产前诊断的价值。方法抽取2021年8月至2023年8月于濮阳市妇幼保健院经母体血清学检查显示为高风险产妇102例,纳入产妇均接受外周血无创DNA检测。以羊水染色体核型分析检查结果为"金标准",分析外周血无创DNA检测技术的诊断结果与诊断效能,并研究外周血无创DNA检测对染色体异常类型的检出状况。结果本组102例经母体血清学检查显示为高风险的产妇中,经羊水染色体核型分析显示阳性9例,阴性93例;经外周血无创DNA技术检测显示阳性7例,阴性89例。外周血无创DNA检测产前诊断胎儿染色体异常的敏感度为77.78%(7/9),特异度为95.70%(89/93),准确率为94.12%(96/102),误诊率为4.30%(4/93),漏诊率为22.22%(2/9),阳性预测值为63.64%(7/11),阴性预测值为96.74%(89/92)。羊水染色体核型分析结果显示,9例染色体异常胎儿中唐氏综合征5例,爱德华综合征2例,帕托综合征1例,性染色体病1例。外周血无创DNA检测结果显示,7例染色体异常胎儿中唐氏综合征5例(准确率100.00%),爱德华综合征1例(准确率50.00%),性染色体病1例(准确率100.00%),未检出帕托综合征。结论外周血无创DNA检测用于胎儿染色体疾病产前诊断中,不仅能提高诊断灵敏度、特异度及准确性,还能降低误诊及漏诊现象,准确反映染色体异常类型,且预测值良好。