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PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例

A case of cardiac valvular dysplasia combined with dilated cardiomyopathy caused by a homozygous nonsense variant in PLD1
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摘要 心脏瓣膜发育不良1型(CVDP1)是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病,呈常染色体隐性遗传,目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例,并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合致病变异c.472C>T(p.Arg158Ter),进一步支持了PLD1基因变异与CVDP1的关系,旨在提高对CVDP1的认识,扩展PLD1基因变异谱。
作者 王书娟 俞建华 江珍红 申阳 洪葵 Wang Shujuan;Yu Jianhua;Jiang Zhenhong;Shen Yang;Hong Kui(Department of Genetic Medicine,the Second Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Department of Cardiovascular Medicine,the Second Afiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Jiangxi Provincial Key Laboratory of Molecular Medicine,Nanchang330006,China)
出处 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1417-1419,共3页 Chinese Journal of Cardiology
基金 国家自然科学基金(82360048)。
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参考文献2

二级参考文献12

共引文献29

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