非缺失型DMD/BMD家系中基因携带者的短串联重复序列多态性连锁分析

目的 准确检出非缺失型杜氏 /贝氏进行性肌营养不良症 (Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者 ,为产前基因诊断提供信息。方法 利用 dystrophin基因中 5个短串联重复序列多态位点 (STR- 44 ,STR- 45 ,STR- 49,STR- 5 0和 5′- Dys )的特异寡核苷酸引物进行 PCR扩增 ,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,DNA片段的多态性用连锁分析其家系中各成员的基因单体型。结果连锁分析了 8个家系中 2 6名女性亲属基因型 ,检出 16名女性 DMD/BMD携带者和 10名非携带者。结论5个短串联重复序列多态位点的联合连锁分析 ,可较准确而简便地检出 DMD/BMD家系中的女性携带者。